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人全外显子组测序 ——目标性强、性价比高                

全外显子测序 (Whole-exome sequencing,WES)也称目标外显子组捕获,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略,外显子组测序相对于基因组重测序成本?#31995;停?#23545;研究已知基因的SNP、InDel 等具有较大的优势。人类基因中大约有180,000外显子,占人类基因组的1%,包含有85%的致病突变。外显子测序目标明确,只针对外显子区域,Illumina的HiSeq平台产出的外显子数据均一性好,单个碱基质量高,最大限度?#26723;?#20102;偏好性,并大大?#26723;?#20102;原始错误率。                  

 

Technological process

技术流程

Sample requirements

样本要求

  • DNA样品

    总量:

    ≥ 1.0μg

    浓度:

    ≥ 30ng/μL

  • 临床标本

    总量:

    ≥ 100mg

  • 血液样本

    总量:

    ≥ 2mL

  • 细胞样本

    总量:

    ≥ 1X107

BIOINFORMATIC ANALYSIS

生信分析

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